Die proximalen und distalen Epiphysen von Humerus sowie die proximalen Epiphysen von Radius und Femur stellen sich hochgradig deformiert dar. Die Epiphysen sind hochgradig unregelmäßig verschmälert und fehlen teilweise vollständig (Schultergelenke). Sie zeigen eine heterogene Dichte. Die Gelenkoberflächen sind hochgradig irregulär und die Gelenke inkongruent. Angrenzend zeigt der Knochen eine vermehrte Sklerosierung.

Die Schulter-, Ellbogen- und Kniegelenke zeigen einen mittel- bis hochgradig vergrößerten Weichteilschatten.

Der Humerus zeigt beidseits caudal an der proximalen Metaphyse eine nasenartige, geringgradig heterogene, glatt begrenzte periostale Reaktion. Der darunterliegende Knochen ist sklerosiert.

Die Cavitas glenoidalis beider Humeri stellt sich flach dar. Die Acetabula sind ebenfalls beidseits flach, jedoch weniger stark ausgeprägt, und es sind glatt begrenzte periostale Reaktionen am craniolateralen Pfannenrand sichtbar. Der rechte Femurkopf ist kollabiert und stellt sich nur halbrund dar. Der linke Femurkopf ist medial abgeflacht.

Die distalen Epiphysen von Radius, Ulna sowie die proximalen und distalen Epiphysen von Tibia und Fibula sowie die Apophyse der Tuberositas tibiae stellen sich ebenfalls verschmälert dar, sie zeigen jedoch eine glatte Oberfläche.

Die Karpal- und Tarsalknochen zeigen nur eine geringgradig reduzierte Größe. Sie weisen jedoch eine deutliche reduzierte Knochendichte und mit einer groben Knochenstruktur auf. Die Karpal- und Tarsalgelenke sind nur undeutlich sichtbar.

Das Sakrum besteht nur aus 2 Wirbeln. Der 3. Sakralwirbel ist isoliert. Ansonsten ist die Lendenwirbelsäule ohne besondere Befund.

• Epiphysäre Dysplasie appendikuläres Skelett mit teilweise pathologischen Frakturen der unvollständig ossifizierten Epiphysen und sekundären degenerativen Veränderungen

Differentialdiagnostisch kommen für eine epiphysäre Dysplasie eine Mukopolysaccharidose, eine Mukolipidose, eine kongenitale Chondrodysplasie, eine Hypothyreose sowie ein hypophysärer Zwergwuchs in Betracht.

Im vorliegenden Fall besteht der Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose. Eine Mukolipidose ist ebenfalls möglich, tritt jedoch deutlich seltener auf und führt in der Regel zu weniger stark ausgeprägten epiphysären Veränderungen. Eine kongenitale Chondrodysplasie ist weniger wahrscheinlich, da sie ebenfalls zu einer mangelhaften Ossifikation der kleinen Karpal- und Tarsalknochen führt, welche sich deutlich verkleinert darstellen. Im vorliegenden Fall sind die Karpal- und Tarsalknochen nicht vollständig unauffällig, allerdings ist die Größe der Ossa carpalia et tarsalia weitestgehend unverändert.

Eine Hypothyreose ist aufgrund der fehlenden Veränderungen an den Epiphysen der Wirbelsäule weniger wahrscheinlich.

Ein hypophysärer Zwergwuchs ist aufgrund der fehlenden Veränderungen der Wachstumsfugen unwahrscheinlich. In der Regel kommt es bei dieser Erkrankung zu einem verzögerten Schluss der Wachstumsfugen. Epiphysäre Veränderungen sind begleitend möglich stellen jedoch nicht das primäre Problem dar.